അപൂര്‍വരോഗങ്ങള്‍ക്ക് പ്രത്യേക പരിഗണന by ഡോ. ഷീല നമ്പൂതിരി

ശൈശവ പോംപ് രോഗബാധിതനാണ് ഗോവിന്ദ് (യഥാര്‍ഥ പേരല്ല)  എന്ന കുട്ടി. ഇതേ രോഗം ബാധിച്ച അവന്റെ സഹോദരി  10-ാമത്തെ വയസ്സില്‍ മരിച്ചു. ഗോവിന്ദിനും ഇതേ രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ കാണപ്പെടുന്നുണ്ടെന്നു കണ്ടെത്തിയ ഡോക്ടര്‍മാര്‍, അവന് ശൈശവ പോംപ് രോഗമാണെന്ന് സ്ഥിരീകരിച്ചത് അവരുടെ സങ്കടം വര്‍ധിപ്പിച്ചു. ‘ഭാഗ്യവശാല്‍ രോഗം കൃത്യസമയത്ത്  കണ്ടെത്തിയതിനാല്‍ ചികിത്സ സാധ്യമായി. എന്‍സൈം റിപ്ളേസ്മെന്റ് തെറാപ്പി (Enzyme Replacement Therapy (ERT) നല്‍കി. ചികിത്സ ഗോവിന്ദിന് വളരെയധികം സഹായകരമായി. നേരത്തെ അവന് ശ്വസനസംബന്ധിയായ പ്രശ്നങ്ങളും കടുത്ത സന്ധിവേദനയും ഉണ്ടായിരുന്നു. എന്നാല്‍ ഇപ്പോള്‍ അവന് അത്തരം പ്രശ്നങ്ങളില്ല. കൂടാതെ അസ്ഥികളുടെ കരുത്തും വര്‍ധിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഗോവിന്ദിനിപ്പോള്‍ സാധാരണജീവിതം നയിക്കാനും കൃത്യമായി സ്കൂളില്‍പോകാനും കഴിയുന്നുണ്ട്.അപൂര്‍വരോഗം ബാധിച്ചവര്‍ക്ക് യഥാസമയമുള്ള രോഗനിര്‍ണയവും ശരിയായ ചികിത്സയും എത്രമാത്രം പ്രധാനമാണെന്നതിന് വ്യക്തമായ ഉദാഹരണമാണ് à´ˆ കേസ്. 
ആരോഗ്യമേഖലയിലും വിവിധ രോഗങ്ങളുടെ ചികിത്സാ രീതികളിലും വലിയ പുരോഗതിയാണ് ഇന്നുണ്ടായിരിക്കുന്നത്. നൂതന രോഗനിര്‍ണയ രീതികളുടെയും ചികിത്സാ മാര്‍ഗങ്ങളുടെയും സഹായത്തോടെ ക്യാന്‍സര്‍പോലുള്ള മാരക രോഗങ്ങള്‍പോലും മികച്ച രീതിയില്‍ കൈകാര്യംചെയ്യാന്‍ സാധിക്കുന്നു. എങ്കിലും, അത്രയധികം പ്രാധാന്യം നല്‍കാത്ത ഒരുവിഭാഗം രോഗങ്ങളുണ്ട്. അപൂര്‍വരോഗങ്ങളില്‍തന്നെ വളരെ കുറച്ചു പേരില്‍ മാത്രം കാണപ്പെടുന്ന തികച്ചും അപൂര്‍വ രോഗങ്ങളായ ലൈസോമല്‍ സ്റ്റോറേജ് ഡിസോര്‍ഡേഴ്സ് (പോംപ്, എംപിഎസ്, ഗൌച്ചര്‍, ഫാബ്രി രോഗങ്ങള്‍) പോലുള്ളവയാണ് à´ˆ വിഭാഗത്തില്‍പ്പെടുന്നത്.അപൂര്‍വമായി കാണപ്പെടുന്നതാണെങ്കിലും ഗുരുതരവും വിട്ടുമാറാത്തതും ക്രമേണ വര്‍ധിച്ചുവരുന്നതുമാണ് à´ˆ രോഗങ്ങള്‍. ഡോക്ടര്‍മാര്‍ക്കിടയില്‍പ്പോലും ഇത്തരം അപൂര്‍വ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള അവബോധമില്ലായ്മമൂലം രോഗനിര്‍ണയം പലപ്പോഴും വൈകാറുണ്ട്. പ്രത്യേകിച്ചും ശരീരത്തിലെ വിവിധ അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന സാഹചര്യത്തില്‍. പിന്നീട് രോഗനിര്‍ണയത്തിനും ചികിത്സക്കുമുള്ള ചെലവ് വളരെയധികം വര്‍ധിക്കുകയും മിക്കവര്‍ക്കും അതു താങ്ങാനാകാതെവരികയും ചെയ്യുന്നു. അപൂര്‍വരോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് നാം അധികം ശ്രദ്ധിക്കാറില്ല. വളരെ കുറച്ചുപേര്‍ക്ക് വരുന്ന രോഗങ്ങളായതാകാം ഒരു കാരണം.ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ദേശീയതലത്തില്‍ നയം രൂപപ്പെട്ടതുതന്നെ അടുത്തകാലത്താണ്. ദേശീയതലത്തില്‍തന്നെ പൊതുനയം നടപ്പില്‍വരാത്തതുകൊണ്ടുതന്നെ എല്‍എസ്ഡി രോഗികള്‍ക്ക് ആശ്വാസംപകരുന്ന മികച്ച രോഗനിര്‍ണയവും ചികിത്സാരീതികളും നടപ്പാക്കാന്‍കഴിയാത്ത അവസ്ഥയായിരുന്നു. അപൂര്‍വരോഗ ചികിത്സക്കായുള്ള ദേശീയ നയം (National Policy for Treatment of Rare Diseases)  രൂപീകരിക്കുകയും ആരോഗ്യ കുടുംബക്ഷേമമന്ത്രാലയം ഇതിന് അംഗീകാരം നല്‍കുകയും ചെയ്തിട്ടുണ്ട്. ഇനി ഇതു നടപ്പില്‍വരേണ്ടതുണ്ട.്്    അപൂര്‍വരോഗങ്ങളുടെ നിര്‍വചനം, കൂടുതല്‍ രോഗനിര്‍ണയകേന്ദ്രങ്ങള്‍ സ്ഥാപിക്കുക, വെബ് അധിഷ്ഠിത അപ്ളിക്കേഷനുകള്‍ വികസിപ്പിക്കുക എന്നിവയടക്കം അപൂര്‍വരോഗങ്ങളുടെ ചികിത്സയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട എല്ലാ വശവും ഉള്‍ക്കൊള്ളുന്ന നയമാണിത്.വേണം  രോഗീസൌഹൃദ സമീപനം
രോഗികള്‍ക്കും കുടുംബങ്ങള്‍ക്കും ചികിത്സയും രോഗനിര്‍ണയ നടപടികളും സുഗമമാക്കുന്നവിധത്തില്‍ കൂടുതല്‍ രോഗീസൌഹൃദ സമീപനം വികസിപ്പിക്കുക എന്നതാണ് ഇക്കാര്യത്തിലുള്ള വെല്ലുവിളി. ആരോഗ്യരംഗത്ത് ദേശീയ തലത്തില്‍തന്നെ വെല്ലുവിളിയാകുന്ന അപൂര്‍വരോഗങ്ങള്‍ വ്യാപകമായി തിരിച്ചറിയേണ്ടത് ആവശ്യമായിരിക്കുന്നു.അപൂര്‍വരോഗങ്ങള്‍ യഥാസമയം കണ്ടെത്തുന്നതിനും ചികിത്സ ലഭ്യമാക്കുന്നതിനുമുള്ള ക്ളിനിക്കല്‍, ലബോറട്ടറി സൌകര്യങ്ങള്‍ വര്‍ധിപ്പിക്കാന്‍  സജീവ നടപടികള്‍ സ്വീകരിക്കേണ്ടത് കാലഘട്ടത്തിന്റെ ആവശ്യമാണ്. ഓരോ രോഗ വിഭാഗത്തിലെയും രോഗികളുടെ എണ്ണത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തില്‍ ഇതു ചെയ്യാവുന്നതാണ്. വിവിധ അപൂര്‍വരോഗ ബാധിതരുടെ രോഗനിര്‍ണയംമുതല്‍ രോഗങ്ങള്‍ കൈകാര്യംചെയ്യലും ചികിത്സയുംവരെയുള്ള സവിശേഷ ആവശ്യങ്ങള്‍ സമഗ്രമായി നിറവേറ്റുന്നതിന് രോഗനിര്‍ണയും ചികിത്സയും  മിതമായ നിരക്കില്‍ ലഭ്യമാക്കി മികച്ച ഗുണനിലവാരമുള്ള ജീവിതം നയിക്കുന്നതിന് രോഗികളെ പ്രാപ്തമാക്കുകയും ചെയ്യും. രാജ്യത്തെ അപൂര്‍വരോഗ ബാധിതരുടെ എണ്ണം വളരെ പ്രധാനമല്ലെന്നത് വസ്തുതയാണ്. എന്നിരുന്നാലും മരുന്നുകളും ചികിത്സാരീതികളും വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് നടപടികള്‍ സ്വീകരിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്.

(അമൃത ഇന്‍സ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് മെഡിക്കല്‍ സയന്‍സസ് ആന്‍ഡ് റിസര്‍ച്ച് സെന്ററില്‍ ഡിപ്പാര്‍ട്ട്മെന്റ്ഓഫ്പീഡിയാട്രിക് ജെനറ്റിക്സില്‍ ക്ളിനിക്കല്‍ പ്രൊഫസറാണ് ലേഖിക)